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Lo primero que debemos saber sobre la poliquistosis renal es que es una enfermedad hereditaria y que por su carácter hereditario la transmisión del cromosoma afectado puede tener un patrón de forma autosómica dominante (el gen afectado es dominante sobre el normal, y basta con que se genere una copia para que se padezca la enfermedad) o recesiva (para que se de la enfermedad deben haber dos copias del gen afectado).
la poliquistosis renal es una enfermedad crónica, progresiva y que no tiene cura, y su variante autosómica dominante es la más frecuente que consiste en el desarrollo de numerosos quistes renales llenos de líquido y el crecimiento progresivo de los mismos. La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PRAD) es una de las enfermedades hereditarias (monogénicas) considerada de alto índice de mortalidad más común. Algunos de los pacientes que padecen de PRAD han necesitado tratamiento renal sustitutivo (diálisis por insuficiencia renal)en edades comprendidas entre sus 15 y 44 años, el diagnóstico de esta enfermedad suele presentarse en edades tardías (Ejemplo: entre los 30 y 40 años) a diferencia de la autosómica recesiva que presenta manifestaciones clínicas a edades tempranas del paciente.
Como en la Poliquistosis Renal Autosómica el diágnostico es tardío, normalmente, la presencia del gen afectado no se determina a tiempo y es por ello que existe un alto riesgo de que el padre que posee el gen lo transmita al hijo por herencia sin previo conocimiento de su existencia; ya que cuando se podría verificar la presencia del mismo seguramente ya lo han transferido a sus descendientes. Por ser una enfermedad hereditaria existe una probabilidad del 50% de que el padre que porta el gen afectado lo transmita a su hijo y este padezca la enfermedad.
Ahora bien, de qué manera se manifiesta esta enfermedad y cómo podríamos asociarla con una PRAD, inicialmente los síntomas son inespecíficos, pero la demostración más común es a través de la Hipertensión Arterial y cuando somos conscientes que en nuestra familia existen personas que han padecido esta enfermedad (enfermedad renal crónica, insuficiencia renal, hematuria o hipertensión arterial). Cuando se diagnostica esta patología suele estar en fases avanzadas y por ende el paciente requiere de un tratamiento por parte de un Nefrólogo.
El objetivo principal del tratamiento a aplicar es mermar el avance de la enfermedad.
Como se puede observar descubrir la existencia de la enfermedad a través de la manifestación de síntomas se da a edades entradas en la treintena o cuarentena del paciente cuya edad es un período donde una persona, normalmente, se encuentra en la etapa de planificación familiar de su vida; se encuentra en la fase reproductiva. Al manifestarse esta patología a estas edades, es muy probable que si posees el gen afectado con esta alteración ya se lo hayas transmitido a tu (s) hijo/a (s).
Es por ello que el día de hoy te queremos informar que una detección temprana de la existencia del gen de esta enfermedad te ayudaría a evitar, o por lo menos minimizar, la transmisión del cromosoma a tus descendientes y que estos padezcan la patología. Así que si eres un padre / madre portador (a) de este gen tendrías la oportunidad de impedir transmitirlo a tus descendientes.
Lo anterior se puede lograr:
Un diagnostico precoz te puede ayudar a impedir el avance de la enfermedad hacia una insuficiencia renal.
