El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por mutaciones (modificaciones en su información genética (ADN)) en genes clave que controlan el crecimiento y división de las células. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de estas mutaciones presentes en todos los tipos de cáncer. De hecho, muchos tumores ya están siendo tratados en base a sus alteraciones genéticas sin tener en cuenta su localización. Por ello, conocer las características genéticas de un tumor puede ayudar a recibir un tratamiento más efectivo.
Los estudios genómicos del tumor, como el OncoDEEP u OncoSTRAT&GO (OncoDNA, Bélgica), permiten analizar las características genéticas del cáncer para predecir su sensibilidad y/o resistencia a la mayoría de los tratamientos oncológicos disponibles como: tratamientos dirigidos, quimioterapias, hormonoterapias o inmunoterapias, aprobados o en investigación (ensayos clínicos).
El estudio genético del tumor es la base del tratamiento personalizado y de precisión del cáncer.
El estudio genético de cáncer hereditario es imprescindible en paciente en los que se sospeche que pueda ser hereditario o familiar o en personas con historias familiares de cáncer (diagnóstico a una edad temprana, varios familiares de la misma rama que hayan padecido el mismo tipo de cáncer, muchos familiares afectados de diferentes tipos de cáncer, una misma persona afectada con varios tipos de cáncer, …). En tumores urológicos como el de próstata o renal se ha demostrado este componente hereditario en familias con mayor riesgo.
Solo realizando un estudio genético de cáncer hereditario se pueden identificar la causa de este riesgo aumentado de cáncer, identificar a los familiares afectados y tomar así las medidas adecuadas de prevención y seguimiento.
Existen otras pruebas genéticas que nos permiten reducir los procedimientos invasivos de diagnóstico como por ejemplo el Bladder EpiCheck, que permite realizar un seguimiento no invasivo de los pacientes con cáncer de vejiga evitando así las citoscopias que en muchas ocasiones son dolorosas y se suelen hacer en numerosas ocasiones durante la enfermedad.