Son debidas a una enfermedad hereditaria llamada cistinuria que provoca que una substancia llamada cistina no puede ser metabolizada por lo que acaba acumulándose en la orina. Este excesivo acúmulo es el que provoca la formación de piedras. La transmisión de esta enfermedad es de forma autosómica recesiva por lo que para padecerla de forma completa (homocigótica) como mínimo los dos padres han de ser portadores de la misma. Es una enfermedad difícil de controlar y que ya debuta en la infancia debiendo estar el paciente sometido a controles y tratamientos de por vida.

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